Uno entre un millón

Siempre se ha fomentado la idea de ser único, de ser especial. Destacar, ser “el uno” entre un millón. Sin embargo, ser ese pequeño porcentaje dentro de la población no siempre es positivo, no cuando tu vida depende de ello.

Si preguntásemos a alguien en la calle sobre qué es un enfermedad rara probablemente contestaría que aquella que tiene un nombre poco común o complicado. Pero una enfermedad rara es mucho más que eso, es tan enrevesada como lo suele ser su nombre. En términos técnicos una enfermedad rara es aquella que afecta a cinco de cada diez mil personas, haciendo a esas cinco personas especiales, especialmente desdichados.

cartel de la movilización ciudadana por Sara

¿Cuáles son las alternativas ante una ER? ¿Cruzarse de brazos, resignarse, llorar…? Para la mayoría de los enfermos y sus familias, no. Si hay un rasgo que identifica a los aquejados por las ER y sus familiares es el tesón, las ganas de luchar y de hacerse oír. A partir de esa determinación es cómo nació “Tapones para Sara” o “Tapones para Ainhoa” o “Tapones para Javier”… y podríamos seguir recitando nombres. El reciclaje se reformula y toma otro cariz totalmente distinto del ecologismo. No se busca salvar a un árbol, sino la vida de un niño. Según datos de la Organización Mundial de la Salud el 75% de las ER afecta a niños y el 30% de ellos muere antes de cumplir 5 años. La iniciativa “Tapones” surge con el propósito de ayudar a esos niños y poner un poco de esperanza en sus vidas. Gracias a elementos tan simples como los tapones de las botellas de refresco, las tapas de la mantequilla o el tapón del detergente podemos a ayudar a salvar vidas. ¿Sencillo, verdad? Las plantas recicladoras compran por toneladas los tapones de plástico y el dinero que se va recaudando pasa a formar parte de un fondo que cuando alcance los 200.000 euros dará inicio a una investigación científica. El proyecto nació en el País Vasco y a partir de ahí se ha ido extendiendo por todo el país, adentrándose en la sociedad y, sobre todo, en la conciencia ciudadana. Colegios, institutos, centros comerciales… los puntos de recogida de los tapones se multiplican, así como el dinero recogido. Aunque desafortunadamente aún no es suficiente.

La desesperación, el sentimiento de soledad y la incertidumbre del qué pasará tienen nombres y apellidos. En España concretamente tres millones de nombres. Uno de esos nombres es de la pequeña Sara, de tan solo diez años.

Ataxia Telangiectasia, un ejemplo de las ER

Sara es uno de los quince casos de Ataxia Telangiectasia conocidos en España. La AT es una enfermedad congénita degenerativa, que se transmite cuando los cromosomas del padre y de la madre resultan portadores del gen, lo que suele ser muy poco frecuente.  Los enfermos de AT tienen un aprendizaje del caminar lento y difícil durante sus primeras etapas de vida. Continúan con una progresiva pérdida de la movilidad hasta que, como Sara, alrededor de los 10 años quedan postrados a una silla de ruedas.

La pérdida de la movilidad no es el único de los síntomas de enfermedad. Los niños aquejados con la AT tienen muy pocas defensas, tan pocas que ni siquiera pueden vacunarse, pues no serían capaces de superar los virus contenidos en las vacunas.

Niños afectados por la Progeria

Buscando un poco más, encontramos otra enfermedad de las catalogadas como “raras”: la Progenia. Los afectados nacen con el aspecto y los achaques de una persona de setenta años (alopecia, dermatitis, descalificación de los huesos, problemas de próstata, de riñón, pérdida de los dientes, insuficiencias cardíacas…) y a pesar de intentar llevar una vida normal, no pueden evitar las miradas de la gente.

La Progeria es una de las ER más comunes, a pesar de que el porcentaje de afectados es de 1 niño por cada 8 millones. La esperanza de vida suele estar en torno a los trece años, a veces un poco más, pero la inmensa mayoría casi nunca supera la adolescencia. La Progeria se conoce desde finales del S.XIX pero aún no tiene cura.

A pesar de las cifras se sigue sin investigar

Se han descrito alrededor de 7000 ER. Alrededor de 30 millones de personas, sólo en Europa, padecen alguna de ellas… y aun así no se investiga. Poco  o nada se sabe sobre las ER. Poco o nada se destina  a investigarlas. No es económicamente rentable puesto que un proyecto de investigación sobre una enfermedad tiene unos costes altísimos para las empresas farmacéuticas pero suele reinvertirse a través de una venta masiva y continuada del medicamento. Venta que, como es lógico, en el caso de la ER no se produciría. Por lo que si una farmacéutica dedicara su tiempo (y sobre todo su dinero) a la investigación y vendiese diez medicamentos al año por país se generaría un medicamento huérfano, sin salida en el mercado. Como ya hemos dicho antes, no interesa, no es rentable.

A los dolores físicos que se puedan padecer se suma el sentimiento de abandono, así como los trastornos a nivel emocional. La exclusión social, la marginación, el dolor de saber que no hay nadie igual a ti en el mundo… sensaciones estremecedoras que, en muchos casos, sumergen a los enfermos en un estado anímico casi depresivo.  La culpa mayoritaria de ese aislamiento está en el desconocimiento. La población desconoce, y el primer instinto humano ante lo desconocido es el miedo. Niños que vean en el colegio como uno de sus compañeros tiene el aspecto físico de un anciano, compañeros de vestuario en un gimnasio que vean como una persona humana tiene cola animal al final de su espalda, gente por la calle que se gire para mirar a un hombre con protuberancias en la cara… no es lo usual, no sabemos cómo reaccionar ante ello. Quizá lo más cerca que hemos estado de una enfermedad como estas es dentro de un caso en algún capítulo de “House”

Sin embargo la realidad está ahí, y es tan dura y cruda para nosotros presenciarla como para ellos vivirla, por lo que debemos habituarnos a ella. Debemos ser conscientes de que existe. En internet, en la televisión o en los periódicos se está intentando poner de manifiesto esa existencia. Páginas web como “Rareshare.org” o “Health On The Net Foundation” o asociaciones como FEDER o AEFAT luchan por ser la voz que represente a esos tres millones de personas y que revelen que las ER son una realidad más y que conviven entre nosotros.  Apoyados por multitud de caras famosas de distinta índole, las ER comienzan a ser “vox pópuli”, abriendo un camino del que aún queda mucho que recorrer pero que tiene como meta la integración y cooperación de la ciudadanía con los enfermos. Hace mucha falta el apoyo, y no sólo económico, por parte de todos. Los Gobiernos de los países y las empresas privadas tienen mucho protagonismo en ese apoyo, pero cada ciudadano también.

                                                                                                                      Por Inés Arroyo