Siempre se ha fomentado
la idea de ser único, de ser especial. Destacar, ser “el uno” entre un millón.
Sin embargo, ser ese pequeño porcentaje dentro de la población no siempre es
positivo, no cuando tu vida depende de ello.
Si preguntásemos a
alguien en la calle sobre qué es un enfermedad rara probablemente contestaría
que aquella que tiene un nombre poco común o complicado. Pero una enfermedad
rara es mucho más que eso, es tan enrevesada como lo suele ser su nombre. En
términos técnicos una enfermedad rara es aquella que afecta a cinco de cada
diez mil personas, haciendo a esas cinco personas especiales, especialmente
desdichados.
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| cartel de la movilización ciudadana por Sara |
¿Cuáles son las
alternativas ante una ER? ¿Cruzarse de brazos, resignarse, llorar…? Para la
mayoría de los enfermos y sus familias, no. Si hay un rasgo que identifica a
los aquejados por las ER y sus familiares es el tesón, las ganas de luchar y de
hacerse oír. A partir de esa determinación es cómo nació “Tapones para Sara” o
“Tapones para Ainhoa” o “Tapones para Javier”… y podríamos seguir recitando
nombres. El reciclaje se reformula y toma otro cariz totalmente distinto del
ecologismo. No se busca salvar a un árbol, sino la vida de un niño. Según datos
de la Organización Mundial de la Salud el 75% de las ER afecta a niños y el 30%
de ellos muere antes de cumplir 5 años. La iniciativa “Tapones” surge con el
propósito de ayudar a esos niños y poner un poco de esperanza en sus vidas.
Gracias a elementos tan simples como los tapones de las botellas de refresco,
las tapas de la mantequilla o el tapón del detergente podemos a ayudar a salvar
vidas. ¿Sencillo, verdad? Las plantas recicladoras compran por toneladas los
tapones de plástico y el dinero que se va recaudando pasa a formar parte de un
fondo que cuando alcance los 200.000 euros dará inicio a una investigación
científica. El proyecto nació en el País Vasco y a partir de ahí se ha ido
extendiendo por todo el país, adentrándose en la sociedad y, sobre todo, en la
conciencia ciudadana. Colegios, institutos, centros comerciales… los puntos de
recogida de los tapones se multiplican, así como el dinero recogido. Aunque
desafortunadamente aún no es suficiente.
La desesperación, el sentimiento de soledad y la
incertidumbre del qué pasará tienen nombres y apellidos. En España
concretamente tres millones de nombres. Uno de esos nombres es de la pequeña
Sara, de tan solo diez años.
Ataxia
Telangiectasia, un ejemplo de las ER
Sara es uno de los quince casos de Ataxia Telangiectasia
conocidos en España. La AT es una enfermedad congénita degenerativa, que se
transmite cuando los cromosomas del padre y de la madre resultan portadores del
gen, lo que suele ser muy poco frecuente.
Los enfermos de AT tienen un aprendizaje del caminar lento y difícil
durante sus primeras etapas de vida. Continúan con una progresiva pérdida de la
movilidad hasta que, como Sara, alrededor de los 10 años quedan postrados a una
silla de ruedas.
La pérdida de la movilidad no es el único de los
síntomas de enfermedad. Los niños aquejados con la AT tienen muy pocas
defensas, tan pocas que ni siquiera pueden vacunarse, pues no serían capaces de
superar los virus contenidos en las vacunas.
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| Niños afectados por la Progeria |
Buscando un poco más, encontramos otra enfermedad de
las catalogadas como “raras”: la Progenia. Los afectados nacen con el aspecto y
los achaques de una persona de setenta años (alopecia, dermatitis,
descalificación de los huesos, problemas de próstata, de riñón, pérdida de los
dientes, insuficiencias cardíacas…) y a pesar de intentar llevar una vida
normal, no pueden evitar las miradas de la gente.
La Progeria es una de
las ER más comunes, a pesar de que el porcentaje de afectados es de 1 niño por
cada 8 millones. La esperanza de vida suele estar en torno a los trece años, a
veces un poco más, pero la inmensa mayoría casi nunca supera la adolescencia. La
Progeria se conoce desde finales del S.XIX pero aún no tiene cura.
A
pesar de las cifras se sigue sin investigar
Se han descrito
alrededor de 7000 ER. Alrededor de 30 millones de personas, sólo en Europa,
padecen alguna de ellas… y aun así no se investiga. Poco o nada se sabe sobre las ER. Poco o nada se
destina a investigarlas. No es
económicamente rentable puesto que un proyecto de investigación sobre una
enfermedad tiene unos costes altísimos para las empresas farmacéuticas pero suele
reinvertirse a través de una venta masiva y continuada del medicamento. Venta
que, como es lógico, en el caso de la ER no se produciría. Por lo que si una
farmacéutica dedicara su tiempo (y sobre todo su dinero) a la investigación y
vendiese diez medicamentos al año por país se generaría un medicamento
huérfano, sin salida en el mercado. Como ya hemos dicho antes, no interesa, no
es rentable.
A los dolores físicos
que se puedan padecer se suma el sentimiento de abandono, así como los
trastornos a nivel emocional. La exclusión social, la marginación, el dolor de
saber que no hay nadie igual a ti en el mundo… sensaciones estremecedoras que,
en muchos casos, sumergen a los enfermos en un estado anímico casi
depresivo. La culpa mayoritaria de ese
aislamiento está en el desconocimiento. La población desconoce, y el primer
instinto humano ante lo desconocido es el miedo. Niños que vean en el colegio
como uno de sus compañeros tiene el aspecto físico de un anciano, compañeros de
vestuario en un gimnasio que vean como una persona humana tiene cola animal al
final de su espalda, gente por la calle que se gire para mirar a un hombre con
protuberancias en la cara… no es lo usual, no sabemos cómo reaccionar ante
ello. Quizá lo más cerca que hemos estado de una enfermedad como estas es
dentro de un caso en algún capítulo de “House”
Sin embargo la realidad
está ahí, y es tan dura y cruda para nosotros presenciarla como para ellos
vivirla, por lo que debemos habituarnos a ella. Debemos ser conscientes de que
existe. En internet, en la televisión o en los periódicos se está intentando
poner de manifiesto esa existencia. Páginas web como “Rareshare.org” o “Health On
The Net Foundation” o asociaciones como FEDER o AEFAT luchan por ser la voz que represente a esos tres millones de
personas y que revelen que las ER son una realidad más y que conviven entre
nosotros. Apoyados por multitud de caras
famosas de distinta índole, las ER comienzan a ser “vox pópuli”, abriendo un
camino del que aún queda mucho que recorrer pero que tiene como meta la integración
y cooperación de la ciudadanía con los enfermos. Hace mucha falta el apoyo, y
no sólo económico, por parte de todos. Los Gobiernos de los países y las
empresas privadas tienen mucho protagonismo en ese apoyo, pero cada ciudadano
también.
Por Inés Arroyo
